واکاوی بیماری‌های نادر در ایران؛ بیماران کم‌شمار، رنج‌های بی‌شمار

 سپهر ریاحی: «۱۸ بیماری تازه به فهرست بیماری‌های نادر ایران اضافه شده است» عددی که در نگاه اول می‌تواند این پرسش را ایجاد کند که آیا بیماری‌های نادر در ایران در حال افزایش‌اند؟ پاسخ اما به این سادگی نیست. افزایش تعداد بیماری‌های شناسایی‌شده لزوماً به معنای افزایش شیوع آنها نیست. گاهی آنچه افزایش پیدا می‌کند، نه تعداد بیماران، بلکه توان پزشکی برای تشخیص بیماری‌هایی است که پیش‌تر ناشناخته یا کمتر شناخته‌شده بودند.
در دومین جلسه کمیسیون تخصصی بیماری‌های نادر بنیاد بیماری‌های نادر ایران در سال ۱۴۰۵، از میان ۲۲ پرونده بررسی‌شده، ۱۸ بیماری برای ورود به فهرست بیماری‌های نادر تأیید شد و یک بیماری نیز به دلیل انطباق نداشتن با تعریف علمی از فهرست کنار گذاشته شد. به این ترتیب، تعداد بیماری‌های نادر شناخته‌شده و مورد تأیید بنیاد به ۵۳۱ مورد رسید. این فهرست تازه شامل بیماری‌هایی از حوزه‌های متفاوت است؛ از سندرم‌های ژنتیکی و ناهنجاری‌های مادرزادی تا برخی سرطان‌ها، بیماری‌های عصبی و نقص‌های سیستم ایمنی. همین تنوع، یکی از ویژگی‌های مهم بیماری‌های نادر است. بیماری نادر یک بیماری واحد نیست، بلکه عنوانی برای مجموعه بزرگی از بیماری‌هاست که هرکدام تعداد نسبتاً کمی از جمعیت را درگیر می‌کنند.
تعریف «بیماری نادر» در کشورها یکسان نیست. در ایالات متحده، قانون بیماری‌های نادر را بیماری یا شرایطی می‌داند که کمتر از ۲۰۰ هزار نفر را در این کشور تحت تأثیر قرار دهد. در اروپا نیز معیار رایج، شیوع کمتر از یک نفر در هر دو هزار نفر است. اما نکته مهم این است که «نادر» بودن یک بیماری به معنای «کم‌اهمیت» بودن آن نیست. برعکس، مجموعه بیماری‌های نادر در مجموع جمعیت بزرگی را درگیر می‌کند. سازمان غذا و داروی امریکا از بیش از ۷ هزار بیماری نادر و حدود ۳۰ میلیون فرد مبتلا در این کشور سخن می‌گوید؛ یعنی تقریباً یک نفر از هر ۱۰ نفر. در ایران نیز محمد رئیس‌زاده، رئیس‌کل سازمان نظام پزشکی، اخیراً برآورد وجود نزدیک به سه میلیون بیمار نادر را مطرح کرده است. این عدد یک تخمین جمعیتی است و نباید آن را با تعداد بیماران ثبت‌شده در سامانه‌های رسمی یکی دانست. همین فاصله میان برآورد و ثبت، خود یکی از مشکلات مهم حوزه بیماری‌های نادر است.
چرا «بیماری یتیم»؟
در ادبیات پزشکی، اصطلاح «بیماری یتیم» یا Orphan Disease از همین مسئله می‌آید که بیمار مبتلا به یک بیماری بسیار کم‌شایع، در بسیاری از موارد برای نظام درمان و بازار دارو، جمعیت کوچکی را تشکیل می‌دهد. این تعبیر بیش از آنکه درباره خود بیمار باشد، درباره جایگاه بیماری در نظام اقتصادی و تحقیقاتی داروست. وقتی تعداد مصرف‌کنندگان یک دارو بسیار کم باشد، هزینه‌های تحقیق، آزمایش‌های بالینی، تولید و توزیع آن ممکن است برای شرکت داروسازی توجیه اقتصادی محدودی داشته باشد. سازمان غذا و داروی امریکا نیز توضیح می‌دهد که بازار کوچک بیماری‌های نادر می‌تواند انگیزه سرمایه‌گذاری در تولید دارو را کاهش دهد و به همین دلیل از دهه ۱۹۸۰ برای توسعه «داروهای یتیم» مشوق‌هایی ایجاد شده است.
معاون درمان دانشگاه علوم پزشکی تهران نیز درباره وضعیت ایران گفته است که شیوع بیماری‌های نادر در کشور در حد متوسط جهانی برآورد می‌شود و تشخیص درست و به‌موقع می‌تواند از هزینه‌های بیشتر برای خانواده‌ها جلوگیری کند. با این حال، یک مسئله مهم همچنان باقی است: بیماری نادر ممکن است سال‌ها پیش از تشخیص قطعی، بیمار را میان مطب‌ها و تخصص‌های مختلف سرگردان کند. وقتی پزشک عمومی یا متخصص با یک بیماری بسیار کم‌شایع آشنایی کافی نداشته باشد، مسیر تشخیص طولانی‌تر می‌شود و گاهی بیمار زمانی به مرکز تخصصی می‌رسد که عوارض بیماری پیشرفت کرده است. رئیس‌کل سازمان نظام پزشکی نیز بر ضرورت افزایش آگاهی جامعه پزشکی و آموزش پزشکان برای تشخیص سریع‌تر و ارجاع به‌موقع تأکید کرده است.
ایران چه تفاوتی با دیگر کشورها دارد؟
بخش مهمی از مشکلات بیماران نادر در ایران با مشکلات بیماران نادر در سایر کشورها مشترک است: تشخیص دشوار، تعداد محدود متخصصان، کمبود داده‌های دقیق، بازار کوچک دارو و هزینه بالای درمان. اما شرایط اقتصادی و محدودیت‌های دسترسی به دارو، در ایران مسئله را پیچیده‌تر می‌کند. یک مطالعه کیفی درباره تأمین مالی بیماری‌های نادر و داروهای یتیم در ایران نشان داده است که ناپایداری اقتصادی، محدودیت‌های ناشی از تحریم‌ها، پوشش ناکافی جمعیت و هزینه‌های پرداخت از جیب، از چالش‌های اصلی تأمین مالی این بیماران است. مطالعه دیگری که تجربه بیماران مبتلا به بیماری‌های مزمن و نادر در ایران را بررسی کرده، از افزایش هزینه‌های درمان، محدودیت دسترسی به دارو، تأخیر در بازپرداخت بیمه و دشواری دسترسی به برخی داروها خبر می‌دهد. در برخی موارد، بیماران برای تهیه دارو ناچار به مراجعه به تعداد محدودی از داروخانه‌ها و طی مسافت‌های طولانی شده‌اند. این وضعیت نشان می‌دهد مسئله بیمار نادر فقط «وجود یا نبود دارو» نیست. دارو باید به‌موقع، با قیمت قابل‌تحمل، از مسیر رسمی و با پوشش بیمه‌ای مناسب به دست بیمار برسد.
درمان تمام نمی‌شود
پیشرفت پزشکی باعث شده برای بخشی از بیماری‌های نادر، درمان‌ها و روش‌های کنترل بیماری در دسترس قرار بگیرد. اما این خبر خوب، یک مسئله تازه ایجاد کرده است: درمانی که وجود دارد اما بیمار توان پرداخت هزینه آن را ندارد، در زندگی واقعی تفاوت چندانی با درمانی که وجود ندارد ایجاد نمی‌کند. در مورد بیماری‌های نادر، هزینه تولید دارو و تعداد اندک بیماران، قیمت برخی درمان‌ها را بالا می‌برد. از سوی دیگر، بیمه‌ها نیز با مسئله دشوار تخصیص منابع محدود روبه‌رو هستند. یک مطالعه درباره سیاست‌های دارویی در ایران نشان داده است که برخی درمان‌های بیماری‌های نادر برای ورود به بازار یا قرارگرفتن در فهرست‌های بیمه با موانعی مواجه‌اند. بنابراین حمایت از بیمار نادر نیازمند یک زنجیره کامل است: تشخیص زودهنگام، ثبت دقیق، دسترسی به پزشک متخصص، آزمایش‌های تشخیصی، داروی پایدار، تجهیزات پزشکی، توانبخشی، حمایت بیمه‌ای و در نهایت حمایت اجتماعی از خانواده.
مسئله فقط ۵۳۱ بیماری نیست
رسیدن فهرست بیماری‌های نادر ایران به ۵۳۱ مورد، بیش از آنکه یک عدد نهایی باشد، تصویری از گستردگی مسئله ارائه می‌دهد. از سوی دیگر، همین فهرست نشان می‌دهد که نظام سلامت باید دائماً در حال به‌روزرسانی دانش، تشخیص و حمایت خود باشد. در چنین شرایطی، شاید مهم‌ترین تغییر نگاه این باشد که بیمار نادر را فقط در زمان تأمین دارو نبینیم.
اگر بیماری دیر تشخیص داده شود، هزینه درمان بالا می‌رود؛ اگر دارو نامنظم برسد، روند درمان آسیب می‌بیند؛ اگر بیمه پوشش کافی نداشته باشد، هزینه به خانواده منتقل می‌شود و اگر پزشکان آموزش کافی ندیده باشند، بیمار ممکن است سال‌ها برای رسیدن به یک تشخیص قطعی زمان از دست بدهد. بیماری‌های نادر شاید برای جامعه «نادر» باشند، اما برای خانواده‌ای که با آنها زندگی می‌کند، تمام زندگی را تحت تأثیر قرار می‌دهند. به همین دلیل، معیار موفقیت در این حوزه فقط افزایش تعداد بیماری‌های شناسایی‌شده نیست؛ معیار اصلی باید این باشد که چند بیمار زودتر تشخیص داده می‌شوند، چند بیمار درمان خود را بدون وقفه دریافت می‌کنند و چند خانواده کمتر زیر بار هزینه و سرگردانی قرار می‌گیرند. در نهایت، «نادر» بودن بیماری نباید به «نادر» بودن توجه نظام سلامت تبدیل شود. مسئله بیماری‌های نادر، آزمونی برای این است که یک نظام سلامت تا چه اندازه می‌تواند برای گروه‌هایی که تعدادشان کم اما نیازشان عمیق است، سازوکار حمایت مؤثر ایجاد کند./ آرمان امروز